La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), también conocida como «la enfermedad del hombre de piedra» es una enfermedad ultrarrara que afecta a 1 de cada 2 000 000 de habitantes. Se caracteriza por malformaciones óseas y formación de hueso extra en tejidos blandos en los que no debería aparecer, como músculos, tendones y ligamentos. El 95 % de los niños con FOP nacen con una malformación de los dedos gordos de los pies: son más cortos y están desviados hacia dentro. Esta característica se considera el «sello» de la enfermedad.
La causa está en el gen ACVR1, que produce un receptor encargado de regular la formación de hueso y cartílago. En las personas sanas, cuando es necesario generar hueso, unas proteínas específicas llamadas «proteínas morfogénicas óseas» (BMP) se unen a este receptor, el cual transmite la orden de fabricar hueso nada más recibir la señal.
En las personas con FOP, el gen ACVR1 está mutado, lo que da lugar a un receptor hiperactivo que estimula la producción de hueso de forma descontrolada. Así:
- Reacciona de forma exagerada ante las señales habituales (la unión de las BMP).
- Se activa con nuevas señales (la unión de la activina, una proteína que no tiene efecto en el receptor intacto).
- Se activa incluso aunque no haya señal.
La enfermedad cursa en brotes: hay períodos de completa inactividad; y períodos en los que aparecen los síntomas; a veces desencadenados por traumatismos, caídas o inyecciones, aunque en ocasiones aparecen de forma espontánea.
La primera manifestación de los brotes suele ser la aparición de nódulos en los tejidos blandos, con inflamación, dolor e hipersensibilidad. A medida que la inflamación desaparece, el músculo, los ligamentos y los tendones se van transformando progresivamente en hueso, en un proceso conocido como osificación heterotópica.
El ritmo de progresión es variable, pero las osificaciones acaban formando un segundo esqueleto que provoca pérdida de la movilidad y, con el tiempo, dificulta funciones básicas como andar, comer, hablar o respirar.
Actualmente no existe un tratamiento específico para la FOP. El abordaje se basa en prevenir los desencadenantes (caídas, traumas, etc.) y tomar antinflamatorios que alivien los síntomas. Se están estudiando nuevos tratamientos, como edición genética para corregir el gen alterado o fármacos que bloqueen las señales activadoras, que inactiven al receptor o que corten la vía de transmisión que activa la osificación heterotrópica.
Al ser una enfermedad incapacitante y sin tratamiento, la investigación es crucial para encontrar una cura cuanto antes que mejore la vida de los pacientes. Os animo a visitar la web y las redes de la asociación Por dos pulgares de nada, cuyo objetivo es visibilizar la enfermedad y recaudar fondos para investigar.
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