Las enfermedades raras son las que afectan a una proporción de la población muy baja. En concreto, en Europa, una enfermedad se considera rara cuando la padecen 5 personas por cada 10 000 habitantes. Aunque son poco frecuentes, hay tantas enfermedades raras diferentes —¡se calcula que más de 7000!— que son muchas las personas que lidian con ellas. Por ejemplo, en España se estima que hay más de 3 millones de pacientes con enfermedades raras.
En torno al 80 % de las enfermedades raras se debe a alteraciones genéticas. Por eso, las técnicas de análisis genético son fundamentales para el diagnóstico.
La técnica genética más clásica es el cariotipo, que permite obtener una vista panorámica de todos los cromosomas. Recordemos que los cromosomas son las estructuras en las que se organiza el ADN, donde se encuentra toda la información genética. El cariotipo permite ver si sobran o faltan trozos grandes de ADN o, incluso, cromosomas completos. Estas pérdidas o ganancias de material genético pueden ser la causa de algunas enfermedades raras.
Sin embargo, en algunos casos se necesitan técnicas que detecten cambios más sutiles, como mutaciones puntuales o alteraciones de fragmentos de ADN más pequeños. Por ejemplo, los arrays de CGH (hibridación genómica comparada) rastrean regiones concretas de ADN en busca de duplicaciones o pérdidas, y así detectan desequilibrios cromosómicos tan pequeños que no se pueden ver en el cariotipo. Por su parte, la secuenciación masiva permite examinar paneles de múltiples genes o incluso el genoma completo de una persona para detectar todo tipo de mutaciones.
Poner nombre a la enfermedad cuanto antes es crucial para evitar el sufrimiento asociado a la incertidumbre y para buscar un tratamiento adecuado que minimice los efectos de la enfermedad y evite que esta se agrave. El análisis genético —junto con las características clínicas— es clave en muchos casos para identificar la enfermedad, por lo que es el mejor aliado para acortar el tiempo que transcurre desde que aparecen los primeros síntomas hasta que se recibe el diagnóstico —y aportar así algo de luz a los pacientes y sus familias—.
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